Рецидивирующие невропатии лицевого нерва (клинико-электрофизиологический и молекулярно-генетический анализ)

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье представлены результаты клинико-электромиографического анализа 34 пациентов с рецидивирующей невропатией лицевого нерва (рНЛН). Определена частота ее встречаемости среди всех форм лицевых невропатий (10,9%), описаны отличительные клинические и электронейромиографические характеристики (ЭНМГ), возможные факторы риска. Выделена группа пациентов с семейным анамнезом рНЛН, среди которой был высокий процент пациентов со скрытой невральной заинтересованностью. Семейный анамнез, рецидивирование НЛН и характер ЭНМГ-изменений позволили заподозрить у этой группы больных наследственную невропатию с предрасположенностью к параличам от сдавления. Был проведен молекулярно-генетический анализ на наличие характерной делеции гена РМР22, которая не была обнаружена. Выявленные результаты, оставляя открытым вопрос об этиологии и патогенетических механизмах рНЛН, ставят задачу определения генетического дефекта, обусловливающего семейную форму рНЛН.

Об авторах

Н. Г. Савицкая

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: elirom@mail.ru
Россия, Москва

Сергей Сергеевич Никитин

РОО "Общество специалистов по нервно-мышечным болезням"; Клиника «Практическая неврология»

Email: elirom@mail.ru
Россия, Москва

Сергей Николаевич Иллариошкин

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: elirom@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2704-6282

д.м.н., профессор, академик РАН, зам. директора по научной работе, директор Института мозга

Россия, 125367, Москва, Волоколамское шоссе, д. 80

Сергей Анатольевич Клюшников

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: elirom@mail.ru

 

Россия, Москва

И. A. Иванова-Смоленская

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: elirom@mail.ru
Россия, Москва

A. В. Остафийчук

5-й Центральный военный клинический госпиталь ВВС МО РФ

Email: elirom@mail.ru
Россия, Красногорск

Список литературы

  1. 1. Завалишин И.А., Переседова А.В. Лицевая невропатия. Росс. стоматол. журн. 2001; 1: 21–25.
  2. 2. Лобзин В.С., Цацкина Н.Д. Наследственно-семейные формы невропатии лицевого нерва. Журн. невропатол. и психиатрии им. С.С. Корсакова 1988; 11: 7–10.
  3. 3. Савицкая Н.Г., Никитин С.С., Иллариошкин С.С. и др. Клинико- электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврол. вестн. 2001; 3–4: 5–9.
  4. 4. Bladdom R.L. Familial carpal tunnel syndrome in three generations of black family. Am. J. Phys. Med. 1985; 64: 227–234.
  5. 5. Cruz-Martinez A., Arpa J. Pediatric bilateral carpal tunnel syndrome as first manifestation of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). Eur. J. Neurol. 1999; 5: 316–317.
  6. 6. Davies D.M. Reccurent peripheral nerve palsies in a family. Lancet 1954; 2: 266–268.
  7. 7. Donofrio P.D., Albers J.W. Polyneuropathy: classification by nerve conduction studies and electromyography. Muscle Nerve 1990; 13: 889–903.
  8. 8. Doshi J., Irving R. Recurrent facial nerve palsy: the role of surgery. J. Laryngol. Otol. 2010; 124: 1202–1204.
  9. 9. Dyck P.J., Chance P.F., Lebo R.V. et al. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Peripheral neuropathy, 3rd ed. Philadelphia: Saunders, 1993: 1094–1136.
  10. 10. England J.D. Entrapment neuropathies. Curr. Opin. Neurol. 1999; 12: 597–602.
  11. 11. Gossett J.G., Chance P.F. Is there a familial carpal tunnel syndrome? An evaluation and literature review. Muscle Nerve 1998; 21: 1533–1536.
  12. 12. Grosheva M., Wittekindt C., Guntinas-Lichius O. Prognostic value of electroneurography and electromyography in facial palsy. Laryngoscope 2008; 118: 394–397.
  13. 13. Keller M.P., Chance P.F. Inherited neuropathies: from gene to disease. Brain Pathol. 1999; 9: 327–341.
  14. 14. Lormeau G., Reignier A., Soubeyrand L. et al. Reccurent paralysis disclosing Lyme disease. Press Ned. 1994; 23: 1357–1359.
  15. 15. Ludin H.P. Elecromyography in practice. Stuttgart, 1980.
  16. 16. Lupski J.R., de Oca-Luna R.M., Slaugenhaupt S. et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Cell 1991; 66: 219–232.
  17. 17. Mouton P., Tardieu S., Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. Neurology 1999; 52: 1440–1446.
  18. 18. Nelis E., Van Brockhoven C., De Jonghe P. et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Мarie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: European collaborative study. Eur. J. Hum. Genet. 1996; 4: 25–33.
  19. 19. Ngow H.A., Wan Khairina W.M., Hamidon B.B. Recurrent Bell’s palsy in a young woman. Singapore Med. J. 2008; 49: 278–280.
  20. 20. Qin D., Ouyang Z., Luo W. Familial recurrent Bell’s palsy. Neurol India 2009; 57: 783–784.
  21. 21. Rosler К.М., Magistris M.R., Glocker F.X. et al. Electrophysiological characteristics of lesions in facial palsies of different etiologies. A study using electrical and magnetic stimulation techniques. Electroenceph. Clin. Neurophysiol. 1995; 97: 355–368.
  22. 22. Stewart J.D. Focal peripheral neuropathies. New York: Raven, 1993.
  23. 23. Thomas P.K., Ochoa J. Symptomatology and differential diagnosis of peripheral neuropathy. In: Dyck P.J., Thomas P.K. (eds.) Peripheral neuropathy. Philadelphia: Saunders, 1993: 749–774.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Savitskaya N.G., Nikitin S.S., Illarioshkin S.N., Klushnikov S.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Ostaphyichuk A.V., 2011

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-83204 от 12.05.2022.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах