Синдром ригидного человека с глазодвигательными и мозжечковыми нарушениями

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром ригидного человека – редкое спорадическое заболевание центральной нервной системы с неизвестной этиологией. В статье представлено описание пациентки с синдромом ригидного человека, проявляющимся ригидностью аксиальной мускулатуры в сочетании с мозжечковыми и глазодвигательными нарушениями. Выявлено повышение титров антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты, при электромиографическом исследовании обнаружена повышенная активность аксиальных мышц в покое. При электрофоретическом исследовании белков биоптата мышцы впервые показана деструкция титина и небулина, определяющих эластические свойства мышечной ткани.

Об авторах

Николай Николаевич Яхно

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет)

Email: zinovyevaolga@yandex.ru
Россия, Москва

В. В. Голубева

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет)

Email: zinovyevaolga@yandex.ru
Россия, Москва

Ю. В. Мозолевский

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет)

Email: zinovyevaolga@yandex.ru
Россия, Москва

O. E. Зиновьева

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет)

Автор, ответственный за переписку.
Email: zinovyevaolga@yandex.ru
Россия, Москва

E. A. Катушкина

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» (Сеченовский Университет)

Email: zinovyevaolga@yandex.ru
Россия, Москва

Б. С. Шенкман

Институт медико-биологических проблем РАН

Email: zinovyevaolga@yandex.ru
Россия, Москва

И. Н. Чистяков

Институт медико-биологических проблем РАН

Email: zinovyevaolga@yandex.ru
Россия, Москва

З. A. Подлубная

Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН

Email: zinovyevaolga@yandex.ru
Россия, Москва

И. M. Вихлянцев

Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН

Email: zinovyevaolga@yandex.ru
Россия, Москва

Список литературы

  1. Завалишин И.А., Головкина В.И. Рассеянный склероз. Избранные вопросы теории и практики. М.: Минздрав России, НИИ неврологии РАМН, 2000.
  2. Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М.: МЕДпресс-информ, 2006.
  3. Команденко Н.И., Валикова Т.А., Алиферова В.М. и др. Синдром ригидного человека. Журн. неврол. и психиатрии им. С.С. Корсакова 1998; 11: 49–50.
  4. Левин О.С. Синдром ригидного человека. В кн.: Шток В.Н., Иванова-Смоленская И.А., Левин О.С. (ред.). Экстрапирамидные расстройства. Руководство по диагностике и лечению. М.: Медпресс-информ, 2002: 435–444.
  5. Мальберг С.А. Синдром ригидного человека. В кн.: Яхно Н.Н. (ред.). Болезни нервной системы. М.: Медицина, 2005; 1: 637.
  6. Молдовану И.В., Чубарь А.В. Синдром ригидного человека. Журн. невропатол. и психиатрии им. С.С. Корсакова 1986; 11: 1641–1646.
  7. Шенкман Б.С., Любаева Е.В., Попов Д.В. и др. Хронические эффекты низкочастотной электромиостимуляции разгибателей коленного сустава на фоне их статического пассивного растяжения у человека. Физиология человека 2006; 32 (1): 84–92.
  8. Шенкман Б.С., Подлубная З.А., Вихлянцев И.М. и др. Сократительные характеристики волокон и белки саркомерного цитоскелета m.soleus человека в условиях гравитационной разгрузки. Роль опорного стимула. Биофизика 2004; 5: 881–890.
  9. Ameli R., Snow J., Rakocevic G. et al. A neurophysiological assessment of phobias in patients with stiff person syndrome. Neurology 2005; 64: 1961–1963.
  10. Ances B.M., Dalmau J.O., Tsai J. Downbeating nystagmus and muscle spasms in a patient with glutamic-acid decarboxylase antibodies. Am. J. Ophthalmol. 2005; 140: 142–144.
  11. Andreadou E., Kattoulas E., Sfagos C. et al. Stiff person: avoiding misdiagnosis. Neurol. Sci. 2007; 28: 35–37.
  12. Armon C., Swanson J.W., McLean J.M. et al. Subacute encephalomyelitis presenting as stiff-person syndrome: clinical, polygraphic, and pathologic correlations. Mov. Dis. 1996; 11: 701–709.
  13. Baker M.R., Das M., Isaacs J. et al. Treatment of stiff person syndrome with rituximab. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2005; 76: 999–1001.
  14. Bakker M., Dijk G., Maagdenberg A.M.J.M. et al. Startle syndromes. Lancet Neurol. 2006; 5: 513–524.
  15. Benarroch E.E. Neurosteroids endogenous modulators of neuronal excitability and plasticity. Neurology 2007; 68: 945–947.
  16. Berciano J., Infante J., Garcia A. et al. Stiff man-like syndrome and generalized myokymia in spinocerebellar ataxia type 3. Mov. Dis. 2006; 21: 1031–1035.
  17. Berger C., Meinck H.M. Head retraction reflex in stiff-man syndrome and related disorders. Mov. Dis. 2003; 18: 906–911.
  18. Black J.L., Barth E.M., Williams D.E. Stiff-man syndrome. Results of interviews and psychologic testing. Psychosomatics 1998; 39: 38–44.
  19. Butler M.H., Hayashi A., Ohkoshi N. et al. Autoimmunity to gephyrin in Stiff-Man syndrome. Neuron 2000; 26: 307–312.
  20. Dalakas M.C. The use of intravenous immunoglobulin in the treatment of autoimmune neuromuscular diseases: evidence-based indications and safety profile. Pharmacol. Ther. 2004; 102: 177–193.
  21. De Camilli Р., Thomas А., Cofiell R. et al. The synaptic vesicle-associated protein amphiphysin is the 128-kD autoantigen of Stiff-Man syndrome with breast cancer. J. Exp. Med. 1993; 178: 2219–2223.
  22. Diedrich U. Rhythmic circulatory dysregulation in stiff man syndrome. Nervenarzt. 1996; 67: 1027–1029.
  23. Economides J.R., Horton J.C. Eye movement abnormalities in stiff person syndrome. Neurology 2005; 65: 1462–1464.
  24. Floeter M.K., Valls-Sole J., Toro C. et al. Physiologic studies of spinal inhibitory circuits in patients with stiff-person syndrome. Neurolo- gy 1998; 51: 85–93.
  25. Giometto B., Miotto D., Faresin F. et al. Anti-gabaergic neuron autoantibodies in a patient with stiff-man syndrome and ataxia. J. Neurol. Sci. 1996; 143: 57–59.
  26. Gordon E.E, Januszko D.M., Kaufman L. A critical survey of stiff-man syndrome. Am. J. Med. 1967; 42: 582–599.
  27. Henningsen P., Meinck H.M. Specific phobia is a frequent non-motor feature in stiff man syndrome. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2003; 74: 462–465.
  28. Honnorat J., Saiz A., Giometto B. Cerebellar ataxia with anti-glutamic acid decarboxylase antibodies: study of 14 patients. Arch. Neurol. 2001; 58: 225–230.
  29. Hummel M., Durinovic-Bello I., Bonifacio E. et al. Humoral and cellular immune parameters before and during immunosuppressive therapy of a patient with stiff-man syndrome and insulin dependent diabetes mellitus. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 1998; 65: 204–208.
  30. Koerner C., Wieland B., Richter W. et al. Stiff-person syndromes: motor cortex hyperexcitability correlates with anti-GAD autoimmunity. Neurology 2004; 62: 1357–1362.
  31. Levy L.M., Dalakas M.C., Floeter M.K. The stiff-person syndrome: an autoimmune disorder affecting neurotransmission of gamma-aminobutyric acid. Ann. Intern. Med. 1999; 131: 522–530.
  32. Lockman J., Burns T. Stiff-person syndrome. Current Treatment Options in Neurology 2007; 9: 234–240.
  33. Lorish T.R., Thorsteinsson G., Howard F.M. Stiff-man syndrome updated. Mayo Clin. Proc. 1989; 64: 629–636.
  34. Meinck H.M. Stiff man syndrome. CNS Drugs 2001; 15: 515–526.
  35. Meinck H.M., Tronnier V., Rieke K. et al. Intrathecal baclofen treatment for stiff-man syndrome: pump failure may be fatal. Neurology 1994; 44: 2209–2210.
  36. Mitoma H., Song S.Y., Ishida K. et al. Presynaptic impairment of cerebellar inhibitory synapses by an autoantibody to glutamate decarboxylase. J. Neurol. Sci. 2000; 175: 40–44.
  37. Moersch F.P., Woltman H.W. Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm («stiff-man» syndrome); report of a case and some observations in 13 other cases. Proc. Staff Meet Mayo Clin. 1956; 31: 421–427.
  38. Perani D. PET evidence of central GABAergic changes in stiff-person syndrome. Mov. Dis. 2007; 22: 1030–1033.
  39. Raju R., Foote J., Banga J.P. et al. Analysis of GAD65 Autoantibodies in Stiff-Person syndrome patients. J. Immunol. 2005; 175: 7755–7762.
  40. Rakocevic G., Raju R., Semino-Mora C. et al. Stiff person syndrome with cerebellar disease and high-titer anti-GAD antibodies. Neurology 2006; 67: 1068–1070.
  41. Roth R.H., Deutch A.Y. γ-Aminobutyric Acid: The major inhibitory neurotransmitter. In: Squire L.R., Bloom F.E., McConnell S.K. et al. (eds). Fundamental Neuroscience. San Diego: Academic Press, 2003: 179–181.
  42. Shenkman B.S., Nemirovskaya T.L., Podlubnaya Z.A. et al. Afferent and peripheral control of muscle fiber properties during gravitational unloading. J. Gravit. Physiol. 2004; 11: 111–114.
  43. Sommer C. Paraneoplastic stiff-man syndrome: passive transfer to rats by means of IgG antibodies to amphyphysin. Lancet 2005; 365: 1406–1411.
  44. Takenoshita Н., Shizuka-Ikeda М., Mitoma Н. et al. Presynaptic inhibition of cerebellar GABAergic transmission by glutamate decarboxylase autoantibodies in progressive cerebellar ataxia. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2001; 70: 386–389.
  45. Tompson P.D. Stiff people. In: Marsden C.D., Fahn S. (eds). Movement disorders 3. Cambridge: Butterworth Heinemann, 1994: 373–405.
  46. Vulliemoz S., Vanini G., Truffert A. et al. Epilepsy and cerebellar ataxia associated with anti-glutamic acid decarboxylase antibodies. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 2007; 78: 187–189.
  47. Wessig C., Klein R., Schneider M.F et al. Neuropathology and binding studies in antiamphiphysin-associated stiff-person syndrome. Neurology 2003; 61: 195–198.
  48. Young W. The Stiff-Man syndrome. Br. J. Clin. Pract. 1966; 20: 507–510. 49. Zivotofsky A.Z., Siman-Tov T., Gadoth N. et al. A rare saccade velocity profile in Stiff-Person Syndrome with cerebellar degeneration. Brain Res. 2006; 1093: 135–140.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Yakhno N.N., Golubeva V.V., Mozolevsky Y.V., Zinovyeva O.E., Katushkina E.A., Shenkman B.S., Chistyakov I.N., Podlubnaya Z.A., Vikhlyanzev I.M., 2007

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-83204 от 12.05.2022.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах