Спектр неврологических синдромов, ассоциированных с антителами к глутамат-декарбоксилазе

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Неврологические синдромы, обусловленные продукцией антител к глутамат-декарбоксилазе (GAD65) – сравнительно новая область современной клинической неврологии, вызывающая большой интерес с теоретических и практических позиций. Высокий титр выявляемых антител является не всегда специфичным, но при этом высокочувствительным маркером аутоиммунного поражения ЦНС. Представлены собственные клинические наблюдения и анализ литературы, посвященной широкому фенотипическому спектру GAD65-ассоциированных форм патологии.

Об авторах

Максим Юрьевич Краснов

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: merritt.kraut@gmail.com
Россия, Москва

Э. В. Павлов

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: merritt.kraut@gmail.com
Россия, Москва

Маргарита Владимировна Ершова

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: merritt.kraut@gmail.com
Россия, Москва

София Л. Тимербаева

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Email: merritt.kraut@gmail.com
Россия, Москва

Сергей Николаевич Иллариошкин

ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Автор, ответственный за переписку.
Email: merritt.kraut@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2704-6282

д.м.н., проф., член-корр. РАН, зам. директора по научной работе, рук. отдела исследований мозга

Россия, Москва

Список литературы

  1. Каламкарян А.А., Мордовцев В.Н., Трофимова Л.Я. Клиническая дерматология. Редкие и атипичные дерматозы. Ереван: Айастан,1989.
  2. Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анн. клин. и эксперим. неврол. 2013; 2: 55–62.
  3. Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Жумаханов Д.Б. и др. Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте. Нервно-мышечные болезни. 2015; 2: 38–43.
  4. Alexopoulos H., Dalakas M.C. A clinical update on the immunopathogenesis of Stiff Person Syndrome. Eur. J. Clin. Invest. 2010; 40: 1018–1025.
  5. Arino H., Gresa-Arribas N., Blanco Y. et al. Cerebellar ataxia and glutamic acid decarboxylase antibodies: Immulologic profile and longterm effect of immunotherapy. JAMA Neurol. 2014; 71: 1009–1016.
  6. Boronat A., Sabater L., Saiz A. et al. GABAB receptor antibodies in limbic encephalitis and anti-GAD–associated neurologic disorders. Neurology. 2011; 76: 795–800.
  7. Braun J., Sieper J. Ankylosing spondylitis. Lancet. 2007; 369 (9570): 1379–1390.
  8. Chen Y.-T. Glycogen storage diseases. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. (eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. I. NY: McGraw-Hill, 2001: 1537–1551.
  9. Dayalu P., Teener J.W. Stiff Person syndrome and other anti-GADassociated neurologic disorders. Semin Neurol. 2012; 32: 544–549.
  10. Drost G., Verrips A., Hooijkaas Н. et al. Glutamic acid decarboxylase antibodies in Satoyoshi syndrome. Ann. Neurol. 2004; 55: 450–451.
  11. Ehlayel M.S., Lacassie Y. Satoyoshi syndrome: an unusual postnatal multisystemic disorder. Am. J. Med. Genet. 1995; 57: 620-5.
  12. Graus F., Delattre J.Y., Antoine J.C. et al. Recommended diagnostic criteria for paraneoplastic neurological syndromes. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2004; 75: 1135–1140.
  13. Gultekin S.H. Recent developments in paraneoplastic disorders of the nervous system. Surg. Pathol. Clin. 2015; 8: 89–99.
  14. Hadjivassiliou M., Sanders D.S., Woodroofe N. et al. Gluten ataxia. Cerebellum. 2008; 7: 494–498.
  15. Honnorat J., Saiz A., Giometto B. et al. Cerebellar ataxia with antiglutamic acid decarboxylase antibodies. Arch. Neurol. 2001; 58: 225–230.
  16. Kono S., Miyajima H., Sugimoto M. et al. Stiff-person syndrome associated with cerebellar ataxia and high glutamic acid decarboxylase antibody titer. Intern Med. 2001; 40: 968–971.
  17. Kuchling J., Shababi-Klein J., Nümann A. et al. GAD antibody-associated late-onset cerebellar ataxia in two female siblings. Case Rep. Neurol. 2014; 6: 264–270.
  18. Rakocevic G., Floeter M.K. Autoimmune stiff person syndrome and related myelopathies: Understanding of electrophysiological and immunological processes. Muscle Nerve. 2012; 45: 623–634.
  19. Rüegg S.J., Steck A.J., Fuhr P. Levetiracetam improves paroxysmal symptoms in a patient with stiff-person syndrome. Neurology. 2004; 62: 338.
  20. Saiz A., Blanco Y., Sabater L. et al. Spectrum of neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase antibodies: diagnostic clues for this association. Brain. 2008; 131: 2553–2563.
  21. Sharma B., Nagpal K., Prakash S. et al. Anti-GAD negative stiff person syndrome with a favorable response to intravenous methylprednisolone: An experience over evidence. Neurol India. 2014; 62: 76–77.
  22. Ueno S., Miyamoto N., Shimura H. et al. Successful immune moderation treatment for progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus. Intern. Med. 2015; 54: 219–221.
  23. Vulliemoz S., Vanini G., Truffert A. et al. Epilepsy and cerebellar ataxia associated with anti-glutamic acid decarboxylase antibodies. BMJ Case Rep. 2009; 2009: bcr09.2008.0977.
  24. Wenninger S., Schoser B. The spectrum of neuromyotonia: clinics, therapy and outcome. Fortschr. Neurol. Psychiatr. 2015; 83: 457–462.
  25. Wu Y., Weber J.L., Vladutiu G.D., Tarnopolsky M.A. Six novel mutations in the myophosphorylase gene in patients with McArdle disease and a family with pseudo-dominant inheritance pattern. Mol. Genet. Metab. 2011; 104: 587–591.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Krasnov M.Y., Pavlov E.V., Ershova M.V., Timerbaeva S.L., Illarioshkin S.N., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77-83204 от 12.05.2022.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах